План
Введение.
1. Хромосомы и хромосомные болезни.
2. Стоматологические проявления наследственных болезней и синдромов.
3. Заключение.
4. Список литературы.
Одним из разделов наследственной патологии (соответствующие больные
занимают почти 25 % коечного фонда всего мира) являются хромосомные
болезни. К ним можно отнести группу болезней, вызываемых числовыми или
структурными изменениями хромосом либо их сочетанием, что обнаруживается
при специальном анализе ядер клеток — кариологическом исследовании.
Черепно- лицевые аномалии, в частности морфологические изменения в зубах,
могут быть обусловлены хромосомными аберрациями, генной мутацией, а так же
совместными действиями многих генов и факторов среды. такие
мультифакторные заболевания являются распространенной группой
наследственных заболеваний и врожденных пороков развития.
Различные симптомы и болезни, при которых поражается черепно- лицевая
область, нередко ассоциируется с изменениями в других органах и системах
организма. Следовательно, для современной диагностики, профилактики и
лечения необходимо сотрудничество клиницистов различного профиля и
генетиков. Стоматологу- педиатору, ортодонту очень важно знать
стоматологические проявления наследственных болезней и синдромов. Раннее их
выявление совместно с педиатором, генетиком необходимо для определения
прогноза и выбора правильного метода лечения.
У высших организмов связь поколений осуществляется через половые клетки.
Клетка — единое целое, и все ее структурные и биохимические компоненты
тесно взаимосвязаны между собой. Еще в начале нашего века было установлено,
что клетка имеет высокоспециализированные структурные элементы, которые
определяют наследственную преемственность свойств организма. Этими
элементами являются хромосомы (от греческого слова «хромое» — красящийся),
которые включают в себя единицы наследственной информации — гены. Таким
образом, каждая клетка является хранителем наследственной информации.
Клетка имеет цитоплазму и ядро. Функции хранения и передачи наследственной
информации в основном связаны с хромосомами клеточного ядра. Информация,
содержащаяся в хромосомах оплодотворенного яйца, во время индивидуального
развития должна быть передана всем клеткам тела. Передача информации от
материнской клетки дочерним осуществляется во время клеточного деления при
активном участии ядра и цитоплазмы. Специфическое значение в точном
распределении хромосом между дочерними клетками принадлежит центросоме и
митотическому аппарату клетки.
Для каждого биологического вида характерно постоянное число хромосом. У
большинства высших организмов каждая клетка содержит диплоидный (2п)
хромосомный набор. Хромосомы отличаются друг от друга формой и размерами.
Совокупность количественных и качественных признаков хромосом, определяемая
при микроскопировании в единичной клетке, называется кариотипом.
Нормальное диплоидное число хромосом у человека равно 46. Из-за
несовершенства цитологической техники общее число хромосом у человека долго
(с 1912 по 1956 г.) считали равным 48. В 1956 г. шведские цитологи J. H.
Tijo и A. Levan применив усовершенствованную цитологическую методику, на
материале культуры фибро-бластов легочной ткани 4 человеческих эмбрионов
показали, что модельное число хромосом у человека равно 46. Эти данные в
том же году были подтверждены английскими цитологами С. Е. Ford и J. L.
Hamerton (1956). Эти два сообщения стали началом бурного развития
цитогенетики человека.
Среди многих методов изучения наследственной патологии цитогенетический
метод занимает важное место. С его помощью можно провести анализ
материальных основ наследственности и кариотипа человека в норме и при
патологии, изучить некоторые закономерности мутационного и эволюционного
процессов. Все хромосомные болезни у человека были открыты этим методом. Он
незаменим для дифференциальной диагностики многих врожденных и
наследственных болезней. Овладеть им в условиях клинической лаборатории с
соответствующей аппаратурой и реактивами несложно.
Кариотип человека определяется 46 хромосомами. Это число хромосом
содержится в соматических клетках, половые клетки имеют набор в 2 раза
меньший — 23 хромосомы. Из 46 хромосом человека 22 пары одинаковы у мужчин
и женщин, их называют аутосомами. Они имеют порядковый номер от 1-го (самая
крупная с центромерой в середине) до 22-го (самая маленькая с центромерой у
края). В 23-й паре имеется отчетливая половая дифференцировка: в клетках
тела у женщин находятся две крупные вполне идентичные друг другу хромосомы
X, у мужчин имеется только одна хромосома X, а ее партнером служит
маленькая хромосома У. Хромосомы Х и У называют половыми хромосомами.
При цитогентическом исследовании для того, чтобы ответить на вопрос,
нормален ли хромосомный набор или имеется какая-либо аномалия, существенное
значение приобретает правильный отбор метафазных пластинок. Для этого
необходимы следующие условия: цельность метафазной пластинки; отсутствие
или небольшое число взаимных наложений хромосом, средняя степень их
конденсации (спирализации); обособленность метафазных пластинок друг от
друга. Соблюдение этих правил позволяет в целом провести правильную
идентификацию хромосом. Хромосомный анализ проводят в несколько этапов:
визуальный анализ хромосомных препаратов; анализ хромосом с помощью
зарисовки; анализ хромосом с помощью фотосъемки и раскладки кариотипа.
Данные цитогенетических исследований заносят в специальные бланки —
протоколы.
Из всех 23 пар хромосом с помощью рутинного метода можно идентифицировать
только хромосомы 1; 2; 3;16 и У. Остальные хромосомы трудно различимы.
Именно невозможность идентификации каждой хромосомы с помощью рутинного
метода существенно ограничивала цитогенетическую диагностику и
классификацию хромосомных болезней. Только с освоением новых методических
подходов к изучению хромосом удалось, наконец, решить этот вопрос.
Линейная исчерченность хромосом выявляется после воздействия на них
некоторых солевых растворов со строго заданным значением рН и определенным
температурным режимом и с последующей окраской флюоресцирующими (Q-окраска)
или основными красителями типа раствора Гимзы (G- и С-окраска). Помимо
указанных способов окраски хромосом, применяют и другие специфические
методы, которые позволяют избирательно окрашивать участки тех или иных
хромосомных районов.
Наиболее информативным из них является метод С-окраски, который позволяет
выявлять плотнокрасящи-еся сегменты, расположенные в центромерных или около-
центромерных участках всех хромосом, а также в коротких плечах хромосом
13—15; 21—22 и в длинном плече хромосомы Y. С помощью этого метода
обнаруживается так называемый структурный гетерохроматин. Значение метода С-
окраски состоит в том, что он, выявляя структурный гетерохроматин во всех
хромосомах, позволяет лучше, чем какой-либо другой метод, оценивать
хромосомный полиморфизм у человека, т. е. межиндивидуальные различия по
отдельным хромосомам. Для полиморфизма хромосом человека характерны наличие
определенного варианта строения хромосомы во всех клетках, его передача от
родителей к детям как простого моногенного признака, отсутствие заметного
фенотипического эффекта. Уже твердо установлено, что истинный полиморфизм
хромосом обусловлен вариабельностью в размерах их гетерохроматиновых
районов.
Нормальная изменчивость, ранее обнаруживаемая лишь для немногих хромосом
набора и у отдельных индивидов, на самом деле явление, широко
распространенное. У каждого индивида оно проявляется специфическим
сочетанием вариантов хромосом, и неограниченное число подобных сочетаний
обеспечивает уникальность кариотипа каждого человека.
Использование новых методов современной генетики и генной инженерии
позволило медицинским генетикам выявлять и клонировать участки хромосомной
ДНК, .отвечающие за проявление наследственных дефектов, и использовать их в
качестве основного материала в пренатальной диагностике.
Рассмотрим проблему пола в плане цитогенетики более подробно. В 1949 г.
М. L. Вагг и Е. С. Вег при изучении клеток животных установили генетическую
разницу между полами. В 1954 г. К. L. Moore и М. L. Вагг эту генетическую
особенность подтвердили, исследуя клетки человека. Были обнаружены два типа
клеток. В ядрах соматических клеток нормальной женщины была выявлена
компактная хроматиновая глыбка, названная половым хроматином, или тельцем
Барра, а в ядрах клеток нормального мужчины такая глыбка отсутствовала.
Впоследствии установили, что обнаруженное тельце представляет собой
неактивную хромосому .X. Тельце Барра чаще всего располагается на периферии
у ядерной мембраны и его форма варьирует от треугольной до выпуклой. Для
выявления полового хроматина обычно применяют анализ эпителиальных клеток в
соскобе слизистой оболочки щеки. Наличие или отсутствие тельца Барра
характеризует набор хромосом X, а следовательно, и пол индивида. Оказалось,
что тельце Барра образуется из одной хромосомы X. Поэтому у женщин
обнаруживается тельце Барра, а у мужчин — нет. В случае хромосомных
аномалий телец Барра всегда на одно меньше, чем хромосом X.
Изучение строения и функционирования хромосому человека имеет большое
теоретическое и практическое значение для медицинской генетики. Знание
Страницы: 1, 2, 3, 4
