наличием двух Х-хромосом, а мужской — Х-хро-мосомы и У-хромосомы. В зрелых

половых клетках находится половинное (гаплоидное) число хромосом. Митоз,

мейоз и оплодотворение поддерживают преемственность и постоянство

хромосомного набора как в ряду клеточных поколений, так и в поколениях

организмов. В результате нарушений указанных процессов могут возникать

аномалии хромосомного набора с изменением числа и структуры хромосом, что

приводит к возникновении хромосомных болезней, к-рые нередко выражаются в

слабоумии, развитии тяжёлых врождённых уродств, аномалий половой

дифференцировки или обусловливают самопроизвольные аборты.

История изучения хромосомных болезней берет начало с клинических

исследований, проводившихся задолго до описания хромосом человека и

открытия хромосомных аномалий .

Хромосомные болезни - болезнь Дауна , синдромы: Тернера , Клайнфелтера ,

Патау , Эдвардса.

С разработкой метода авторадиографии стала возможной идентификация

некоторых индивидуальных хромосом, что способствовало открытию группы

хромосомных болезней , связанных со структурными перестройками хромосом .

Интенсивное развитие учения о хромосомных болезнях началось в 70х годах 20

в. после разработки методов дифференциального окрашивания хромосом.

Классификация хромосомных болезней основана на типах мутаций

вовлеченных в них хромосом. Мутации в половых клетках приводят к развитию

полных форм хромосомных болезней, при которых все клетки организма имеют

одну и ту же хромосомную аномалию.

В настоящее время описано 2 варианта нарушений числа хромосомных

наборов - тетраплоидия и триплодия . Другая группа синдромов обусловлена

нарушениями числа отдельных хромосом – трисомиями (когда имеется добавочная

хромосома в диплоидном наборе) или

моносомия (одна из хромосом отсутствует )..Моносомии аутосом несовместимы с

жизнью . Трисомии - более часто встречающаяся паталогия у человека . Ряд

хромосомных болезней связан с нарушением числа половых хромосом.

Самая многочисленная группа хромосомных болезней- это синдромы ,

обусловленные структурными перестройками хромосом . Выделяют хромосомные

синдромы так называемых

частичных моносомий ( увеличение или уменьшение числа отдельных хромосом не

на целую хромосому , а на ее часть ).

В связи с тем , что подавляющая часть хромосомных аномалий

относится к категории летальных мутаций , для характеристики их

количественных параметров используются 2 показателя - частота

распространениея и частота возникновения .Выяснено , что около 170 из 1000

эмбрионов и плодов погибают до рождения , из них около 40% - вследствие

влияния хромосомных нарушений . Тем не менее значительная часть мутантов (

носителей хромосомной аномалии ) минует действие внутриутробного отбора.

Но некоторые из них погибают в раннем, до достижения пубертатного возраста

. Больные с аномалиями половых хромосом из -за нарушений полового развития

, как правило, не оставляют потомства.Отсюда следует все аномалии можно

отнести к мутациям . Показано ,что в общем случае хромосомные мутации почти

полностью изчезают из популяции через 15 - 17 поколений .

Для всех форм хромосомных болезней общим признаком является

множественность нарушений ( врожденные пороки развития ). Общими

проявлениями хромосомных болезней являются : задержка физического и

психомоторного развития, умственная отсталость , костно-мышечные аномалии,

пороки сердечно - сосудистой , мочеполовой , нервной и др. систем ,

отклонение в гормональном , биохимическом и иммунологическом статусе и др.

Степень поражения органов при хромосомных болезней зависит от многих

факторов - типа хромосомной аномалии , недостающего или избыточного

материала индивидуальной хромосомы , генотипа организма , условий среды , в

котором развивается организм .

Этиологическое лечение хромосомных болезней в настоящее время не

разработано.

Разработка методов пренатальной диагностики делает этот подход

эффективным в борьбе не только с хромосомными , но и с др. наследственными

болезнями .

Лечение и профилактика наследственных болезней. Успехи в развитии генетики

человека сделали возможными предупреждение и лечение наследственных

заболеваний. Один из эффективных методов их предупреждения — медико-

генетическое консультирование с предсказанием риска появления больного в

потомстве лиц, страдающих данным заболеванием или имеющих больного

родственника. Достижения биохимической генетике человека раскрыли

первопричину (молекулярный механизм) множество наследственно обусловленных

дефектов, аномалий обмена веществ, что способствовало разработке методов

экспресс-диагностики, позволяющих быстро и рано выявлять больных, и лечения

мн. прежде неизлечимых наследств, болезней. Чаще всего лечение состоит во

введении в организм веществ, не образующихся в нём вследствие генетического

дефекта, или в составлении специальных диет, из к-рых устранены вещества,

оказывающие токсическое действие на организм в результате наследственно

обусловленной неспособности к их расщеплению. Многие генетические дефекты

исправляются с помощью своевременного хирургического вмешательства или

педагогической коррекции. Практические мероприятия, направленные на

поддержание наследственного здоровья человека, на охрану генофонда

человечества, осуществляются через систему медико-генетических

консультаций. Основная цель медико-генетического консультирования —

информировать заинтересованных лиц о вероятности риска появления в

потомстве больных. К медико-генетическим мероприятиям относится также

пропаганда генетических знаний среди населения, т. к. это способствует

более ответственному подходу к деторождению. Медико-генетическая

консультация воздерживается от мер принудительного или поощрительного

характера в вопросах деторождения или вступления в брак, принимая на себя

лишь функцию информации. Большое значение имеет система мер, направленных

на создание наилучших условий для проявления положит, наследств, задатков и

предотвращение вредных воздействий среды на наследственность человека.

Генетика человека представляет собой естественнонаучную основу борьбы с

расизмом, убедительно показывая, что расы — это формы адаптации человека к

конкретным условиям среды (климатическим и иным), что они отличаются друг

от друга не наличием «хороших» или «плохих» генов, а частотой

распространения обычных генов, свойственных всем расам. Генетика человека

показывает, что все расы равноценны (но не одинаковы) с биологической точки

зрения и обладают равными возможностями для развития, определяемого не

генетическими а социально-историческими условиями. Констатация

биологических наследственных различий

между отдельными людьми или расами не может служить основанием для каких-

либо выводов морального, юридического или социального порядка, ущемляющих

права этих людей или рас . Данные генетики человека показали, что довольно

часты гены, определяющие развитие разнообразных уродств и наследственных

заболеваний: наследственных болезней обмена, психических и др. Уменьшению

вероятности появления в семьях наследственно больных детей призваны

способствовать медико-генетические консультации. Ранняя диагностика

наследственных заболеваний позволяет применить необходимые методы лечения.

Существенно важен учёт наследственности в реакции разных людей на лекарства

и другие химические вещества, а также

в иммунология, реакциях. Бесспорна роль молекулярно-генетических механизмов

в этиологии злокачественных опухолей.

Явления наследственности предстают в разной форме в зависимости от

уровня жизни, на котором они изучаются (молекула, клетка, организм,

популяция). Но в конечном счёте наследственность обеспечивается

самовоспроизведением материальных единиц наследственности (генов и

цитоплазматических элементов), молекулярная структура которых известна.

Закономерный матричный характер их ауторепродукции нарушаетсяи мутациями

отдельных генов или перестройками генетических систем в целом. Всякое

изменение в ауторепродуцирующемся элементе наследуется константно.

Генетическая инженерия .

Что такое генетическая инженерия? Генетическая инженерия - это

раздел молекулярной генетики, связанный с целенаправленным созданием новых

комбинаций генетического материала. Основа прикладной генетической

инженерии - теория гена. Созданный генетический материал способен

размножаться в клетке-хозяине и синтезировать конечные продукты обмена.

Из истории генетической инженерии. Генетическая инженерия возникла в

1972 году, в Станфордском университете, в США. Тогда лаборатория П. Берга

получила первую рекомбинатную (гибридную) ДНК или (рекДНК). Она соединяла в

себе фрагменты ДНК фага лямбда, кишечной палочки и обезьяньего вируса SV40.

Строение рекомбинантной ДНК. Гибридная ДНК имеет вид кольца. Она

содержит ген (или гены) и вектор. Вектор - это фрагмент ДНК, обеспечивающий

размножение гибридной ДНК и синтез конечных продуктов деятельности

генетической системы - белков. Большая часть векторов получена на основе

фага лямбда, из плазмид, вирусов SV40, полиомы, дрожжей и др. бактерий.

Синтез белков происходит клетке-хозяине. Наиболее часто в качестве клетки-

хозяина используют кишечную палочку, однако применяют и др. бактерии,

дрожжи, животные

или растительные клетки. Система вектор-хозяин не может быть произвольной:

вектор подгоняется к клетке-хозяину. Выбор вектора зависит от видовой

специфичности и целей исследования. Ключевое значение в конструировании

гибридной ДНК несут два фермента. Первый - рестриктаза - рассекает молекулу

Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7