тРНК значительно больше 20 (идентифицировано уже 60). Каждая аминокислота
присоединяется к одной из своих тРНК. В результате образуется аминоацил –
тРНК, в котором энергия связи между концевым нуклеотидом А и аминокислотой
достаточна для того, чтобы в дальнейшем могла образоваться пептидная связь
с карбоксильной группой соседней аминокислоты.
Генетический код.
Последовательность оснований в нуклеотидах ДНК должна определять
аминокислотную последовательность белков. Эта зависимость между основаниями
и аминокислотами является генетическим кодом. С помощью четырех типов
нуклеотидов записаны параметры для синтеза белковых молекул. В код,
состоящий из троек оснований, входит четыре разных триплета. Доказательство
триплетности кода представил Ф. Крик в 1961 г. Для многих аминокислот
существенное значение имеет только первые буквы. Одна из особенностей
генетического кода состоит в том, что он универсален. У всех живых
организмов имеются одни и те же 20 аминокислот и пять азотистых оснований.
В настоящее время успехи молекулярной биологии достигли такого уровня,
что стало возможно определить последовательность оснований в целых генах.
Эта серьезная веха в развитии науки, так как теперь можно искусственно
можно синтезировать целые гены. Это нашло применение в генной инженерии.
Биосинтез белков.
Единственные молекулы, которые синтезируются под прямым контролем
генетического материала клетки, - это белки (если не считать РНК). Белки
могут быть структурными (кератин, коллаген) или играть функциональную роль
(инсулин, фибриноген и, главное, ферменты, ответственные за регуляцию
клеточного метаболизма). Именно набор содержащихся в данной клетке
ферментов определяет, к какому типу клеток она будет относиться. В 1961
году два французских биохимика Жакоб и Моно, исходя из теоретических
соображений, постулировали существование особой формы РНК, выполняющей в
синтезе белка роль посредника. В последствии этот посредник получил
название мРНК.
Данные, полученные с помощью различных методов в экспериментах,
показали, что процесс синтеза РНК состоит из двух этапов. На первом этапе
(транскрипция) относительно слабые водородные связи между комплиментарными
основаниями полинуклеотидных цепей разрываются, что приводит к
раскручиванию двойной спирали ДНК и освобождению одиночных цепей. Одна из
этих цепей избирается в качестве матрицы для построения комплиментарной
одиночной цепи мРНК. Молекулы мРНК образуются в результате связывания друг
с другом свободных рибонуклеотидов. Синтезированные молекулы мРНК, несущие
генетическую информацию, выходят из ядра и направляются к рибосомам. После
того, как образовалось достаточное число молекул мРНК, транскрипция
прекращается и две цепи ДНК на этом участке вновь соединяются,
восстанавливая двойную спираль. Второй этап – это трансляция, которая
происходит на рибосомах. Несколько рибосом могут прикрепиться к молекуле
мРНК, подобно бусинам на нити, образуя структуру, называемую полисомой.
Преимущество такого комплекса состоит в том, что при этом на одной молекуле
мРНК становится возможным одновременный синтез нескольких полипептидных
цепей. Как только новая аминокислота присоединилась к растущей
полипептидной цепи, рибосома перемещается по нитям мРНК. Молекула тРНК
покидает рибосому и возвращается в цитоплазму. В конце трансляции
полипептидная цепь покидает рибосому.
Хромосомный комплекс человека.
На Земле не существует двух совершенно одинаковых людей, за
исключением однояйцовых близнецов. Причины этого многообразия нетрудно
понять с генетических позиций.
Число хромосом у человека – 46 (23 пары). Если допустить, что
родители отличаются по каждой паре хромосом лишь по одному гену, то общее
количество возможных генотипических комбинаций – 223. На самом деле
количество возможных комбинаций будет намного больше, так как в этом
расчете не учтен перекрест между гомологичными хромосомами. Следовательно,
уже с момента зачатия каждый человек генетически уникален и неповторим.
Половые хромосомы человека.
Гены, находящиеся в половых хромосомах, называются сцепленными с
полом. Явление сцепления генов, локализированных в одной хромосоме,
известно под названием закона Моргана. В Х-хромосоме имеется участок, для
которого в У-хромосоме нет гомолога. Поэтому у особи мужского пола
признаки, определяемые генами этого участка, проявляются даже в том случае,
если они рецессивны. Эта особая форма сцепления позволяет объяснить
наследование признаков, сцепленных с полом, например цветовой слепоты,
раннего облысения и гемофилии у человека. Гемофилия – сцепленный с полом
рецессивный признак, при котором нарушается свертывание крови. Ген,
детерминирующий этот процесс, находится в участке Х-хромосомы, не имеющем
гомолога, и представлен двумя аллелями – доминантным нормальным и
рецессивным мутантным.
Особи женского пола, гетерозиготных по рецессиву или по доминанту,
называют носителем соответствующего рецессивного гена. Они фенотипически
нормальны, но половина их гамет несет рецессивный ген. Несмотря на наличие
у отца нормального гена, сыновья матерей-носителей с вероятностью 50% будут
страдать гемофилией.
Свойства человеческого генома: Мутабельность.
Изменчивость организмов является одним из главных факторов эволюции.
Она служит основным источником для отбора форм, наиболее приспособленных к
условиям существования.
Изменчивость является сложным процессом. Обычно биологи делят ее на
наследственную и ненаследственную. К наследственной изменчивости относят
такие изменения признаков и свойств организмов, которые при половом
размножении не исчезают, сохраняются в ряду поколений. К ненаследственной
изменчивости – модификациям, или флюктуациям, относят изменения свойств и
признаков организма, которые возникают в процессе его индивидуального
развития под влиянием факторов внешней среды, сложившейся специфическим
образом для каждого индивидуума, и при половом размножении не сохраняются.
Наследственная изменчивость представляет собой изменение генотипа,
ненаследственная – изменение фенотипа организма.
Термин «мутация» впервые был предложен Гуго де Фризом в его
классическом труде «Мутационная теория» (1901 – 1903). Мутацией он называл
явление скачкообразного, прерывного изменения наследственного признака.
Основные положения теории Г. де Фриза до сих пор не утратили своего
значения, и поэтому их следует здесь привести:
1) мутация возникает внезапно, без всяких переходов;
2) новые формы вполне константны, т.е. устойчивы;
3) мутации в отличие от ненаследственных изменений (флюктуаций) не
образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего типа
(моды). Мутации являются качественными изменениями;
4) мутации идут в разных направлениях, они могут быть как полезными, так
и вредными;
5) выявление мутаций зависит от количества особей, проанализированных для
обнаружения мутаций.
6) Одни и те же мутации могут возникать повторно.
Однако Г. де Фриз допустил принципиальную ошибку, противопоставив
теорию мутаций теории естественного отбора. Он неправильно считал, что
мутации могут сразу давать новые виды, приспособленные к внешней среде, без
участия естественного отбора. На самом деле мутации являются лишь
источником наследственных изменений, служащих материалом для естественного
или искусственного отбора.
термин "ген" был впервые применен для обозначения наследственно-
обусловленного признака Иогансеном в 1911 г. Связь между геном и белком,
структура которого определяется структурой гена впервые была сформулирована
в виде гипотезы "1 ген - 1 фермент" Бидлом и Татумом. Прямые доказательства
того, что мутации гена человека вызывают изменение в первичной структуре
белков получены в 1949 г. Полингом при исследовании наследственных
гемоглобинопатий. Исследую первичную структуру гемоглабина, выделенного из
эритроцитов больных с серповидно клеточной анемией Полинг показал, что
подвижность аномального гемоглобина в электрическом поле (электрофорез)
изменена по сравнению с нормальной. Далее им было установлено, что этот
эффект связан с заменой аминокислоты валина на глютаминовую кислоту. С
этого открытия началась новая эра открытий в человеческой биохимической
генетики наследственных болезней обмена. Они вызываются мутациями генов ,
которые продуцируют белки с аномальной структурой, что приводит к изменению
их функций.
Большинство организмов хранят генетическую информацию в ДНК - линейном
полимере, состоящем из 4ех различных мономерных единиц -
дезоксирибонуклеотидами, которые сцеплены друг с другом в цепь
фосфодиэфирными связями. Как было доказано Уотсоном и Криком, Типичная
молекула ДНК состоит из 2ух плинуклеотидных цепей, каждая из которых
содержит от нескольких тысяч до нескольких миллионов молекул. Каждый
нуклеотид в одной цепи специфически связан водородной связью с нуклеотидом
другой цепи. Только 2 типа спаривания нуклеотидов найдены в ДНК:
дезоксиаденозинмонофосфат с тимидинмонофосфатом (А-Т пара) и
дезоксигуанидинмонофосфат с дезоксицитидинмонофосфатом (Г-Ц пара). Таким
образом последовательность нуклеотидов одной цепи точно определяет
последовательность в другой, и обе цепи являются комплиментарными одна
другой. Последовательность четырех нуклеотидов вдоль полинуклеотидной цепи
Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9
